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机译:发作性共济失调1型突变I262T改变电压依赖性门控并破坏人Kv1.1钾通道的蛋白质生物合成
机译:人类Kv1.1钾通道中的阵发性共济失调1型突变改变hKvbeta 1诱导的N型失活。
机译:人类电压门控钾通道基因(Kv1.1)中的一种新型突变与发作性共济失调1型有关,有时与部分性癫痫有关。
机译:人类Kv1.1钾通道中的三个情节性共济失调突变的表征
机译:人类雌激素受体基因的N端突变会改变其蛋白质产物的表达和功能
机译:摇床电压依赖性钾通道中的门控结构和机制。
机译:发作性共济失调1型突变I262T改变电压依赖性门控并破坏人Kv1.1钾通道的蛋白质生物合成
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009