机译:EIF2AK3基因中的一种新型剪接部位indel改变是匈牙利狼群洛利丹综合征的第一个案例
机译:Wolcott-rallison综合征,具有不同的临床演示和2个婴儿的遗传模式。
机译:EIF2AK3基因中的新型剪接位点突变导致来自沙特阿拉伯的近亲家庭中的狼洛丹综合征
机译:传统越南医学诊断八综合征诊断模糊模型及内部器官综合征
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:EIF2AK3基因新的剪接位点插入/缺失改变是匈牙利Wolcott-Rallison综合征的首例病例
机译:Wolcott-Rlalison综合征的糖尿病管理:德国/奥地利DPV数据库的分析