机译:EIF2AK3基因中的一种新型剪接部位indel改变是匈牙利狼群洛利丹综合征的第一个案例
机译:EIF2AK3基因中的新型剪接位点突变导致来自沙特阿拉伯的近亲家庭中的狼洛丹综合征
机译:Wolcott-Rallison综合征:EIF2AK3突变的临床,遗传和功能研究以及遗传异质性的建议。
机译:新型EIF2AK3基因突变的Wolcott-Rallison综合征
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:EIF2AK3基因新的剪接位点插入/缺失改变是匈牙利Wolcott-Rallison综合征的首例病例
机译:EIF2AK3基因中的一种新型剪接部位indel改变是匈牙利狼群洛利丹综合征的第一个案例