机译:COL2A1 i>中的新的 de novo i>突变导致中国家庭先天性脊柱干phy发育不良
机译:在希腊家庭中导致脊椎骨赘发育不全的COL2A1基因常染色体显性突变的鉴定。
机译:在希腊家庭中鉴定COL2A1基因中的常染色体显性突变导致脊椎肌病发育不良患者
机译:在四个不相关的先天性脊柱干pi型发育异常的中国家庭中,COL2A1基因的三个新突变的鉴定。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:中国家庭中一种新的从头突变导致COL2A1导致先天性脊柱干phy发育不良
机译:用COL2A1的P.G504S突变引起脊髓型家庭中锂民族家庭感觉内听力丧失和凿子畸形的发现