5-Alfa Redüktaz Eksikli?i: Ambigus Genitalya Tan?l? Be? Vaka

摘要

Dihidrotestosteron(DHT) periferik dokularda testosterondan 5-alfa redüktaz enzimiyle olu?maktad?r. Erkek d?? genitalyas?n?n geli?iminde anahtar role sahiptir. Bu ?al??man?n amac?, cinsel geli?im bozuklu?u nedeniyle klini?imize yat?r?lan 5-alfa redüktaz eksikli?i tan?s? konulmu? olan 5 erkek hastan?n klinik durumlar?n? payla?mak ve nadir g?rülen bu hastal???n anamnez, fizik muayene, laboratuar ?zelliklerine dikkat ?ekmektir. Nisan 2007-Temmuz 2014 tarihleri aras?nda erkek cinsel geli?im bozuklu?u ?n tan?s?yla yat?r?lan ve yap?lan de?erlendirilmeler sonras?nda 5-alfa redüktaz eksikli?i tan?s? konulmu? 5 erkek vaka cal??maya al?nm??t?r. Hastalar?n ge?mi? dosyalar?ndan ?yküleri, fizik muayene ?zellikleri, hormon profilleri, radyolojik g?rüntüleri ve karyotip analiz raporlar?na bak?ld?. Hastalar?n hepsi k?z ?ocuk olarak yeti?tirilmi?ti. Tüm hastalar?n karyotipi 46 XY idi. D?? genital yap?lar? benzerdi. Bütün hastalar?n DHT düzeyleri dü?üktü. Erkek cinsel geli?im bozuklu?u olan hastalarda dihidrotestosteron dü?ük bulunursa 5-alfa redüktaz eksikli?i dü?ünülmelidir.