5α-还原酶2缺乏症合并单纯性小阴茎的诊治进展

摘要

5α-还原酶2缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,染色体核型均为46,XY.患儿出生时,外生殖器多见异常,多半为外生殖器模糊或呈偏向女性表型,也可出现接近于正常的男性外生殖器表型;在青春期部分病人因小阴茎、性腺发育不良就诊.5α-还原酶2型合并单纯性小阴茎是指外生殖器外观表现为男性,Prader分级为5级,无尿道下裂、尿道上裂、隐匿性阴茎等表现,容易误诊或漏诊.本文对5α-还原酶2合并单纯性小阴茎的基因学特点、发病机制、临床特点、诊断依据、治疗进展进行综述.