一例 SRD5A2基因新变异致5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床及遗传学分析

摘要

目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料, 应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现, 基因检测结果发现其SRD5A2基因存在c.680G＆A（p.R227Q）和c.3G＆T（p.M1I）复合杂合变异, 其中c.680G＆A（p.R227Q）来源于父亲, 为已知的致病性变异;c.3G＆T（p.M1I）来源于母亲, 为尚未报道的致病性新变异。结论上述复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因, 该患儿最终被确诊为5α-还原酶2型缺乏症。