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机译:NESP55的新缺失导致A / B GNAS的母体烙印和常染色体显性假性甲状旁腺功能减退的Ib型丢失
机译:NESP55差异甲基化区域的缺失导致母体GNAS印记丢失和假性甲状旁腺功能减退症Ib型
机译:常染色体显性伪性甲状旁腺功能减退症Ib型:新型的遗传性缺失消融STX16导致A / B DMR烙印的丢失
机译:Nesp55 DMR的靶向缺失定义了另一个Gnas印迹控制区域,并提供了常染色体显性PHP-lb的小鼠模型
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:Ib型常染色体显性伪性甲状旁腺功能减退症的新型STX16删除重新定义了GNAS顺式作用印迹控制元件的边界
机译:一种新的删除消融Nesp55导致A / BGNASAND常染色体显性伪症型IB型母体印记损失