Apresenta??es clínicas n?o usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

摘要

OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresenta??es clínicas n?o usuais. DESCRI??O DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolu??o com o surgimento de manchas hipocr?micas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. COMENTáRIOS: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifesta??es n?o usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.