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论文说明:缩略语表
第一部分Prader-Willi综合征(PWS)甲基化特异性PCR(MS-PCR)诊断方法的建立
前言
1、材料与方法
2、结果
3、讨论
参考文献
第二部分Prader-Willi综合征(PWS)患者内分泌异常的初步探讨
综述Prader-Willi综合征(PWS)的诊断、内分泌异常及治疗进展
致谢
吴晓燕;
北京协和医学院;
中国医学科学院;
清华大学医学部;
中国协和医科大学;
基因缺陷; 甲基化特异性; 内分泌异常; 分子诊断; 帕德维利综合征; 聚合酶链反应;
机译:识别Prader-Willi Prader-Willi综合征(PWS PWS)的独特产前表型表明需要诊断甲基化测试
机译:改良的MS-PCR方法可诊断Prader-Willi和Angelman综合征患者
机译:一种改进的MS-PCR诊断患者Prader-Willi和Angelman综合征患者
机译:PRADER-WILLI综合征患者保守脊柱侧凸处理
机译:人类效果E3泛素连接酶,HERC2,乳腺癌,PRADER-WILLI综合征和眼睛着色的生物化学和生物物理表征
机译:Prader-Willi综合征(PWS)的行为特征:国际PWS临床试验联盟的共识纸
机译:由Prader-Willi综合征(PWS)患者的皮肤成纤维细胞产生的诱导多能干细胞(iPSC)保留了PWS的分子标记
机译:prader-Willi综合征和儿童肥胖的营养和锻炼方面。
机译:用PRADER-WILLI综合征或史密斯 - Magenis综合征治疗受试者的方法
机译:- - 用PRADER-WILLI综合征或史密斯 - Magenis综合征治疗受试者的方法
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