Leucemia promielocítica aguda: caracteriza??o de altera??es cromoss?micas por citogenética tradicional e molecular (FISH)

摘要

A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classifica??o FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à transloca??o t(15;17)(q22;q21), que resulta na fus?o dos genes PML e RARa. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) n?o seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados "falso-negativos", decorrentes da análise de células que n?o pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualiza??o da transloca??o ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a transloca??o. Por outro lado, foram descritas altera??es cromoss?micas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA n?o é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas altera??es cromoss?micas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH n?o revelou a fus?o PML/RARa, dado importante para a orienta??o do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importancia da análise citogenética tradicional e molecular no diagnóstico de pacientes com LPA.