Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em popula??es diferenciadas

摘要

As hemoglobinopatias s?o um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doen?as falciformes. As muta??es que as originam s?o específicas de algumas regi?es e em muitos casos determinadas por distribui??es étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas altera??es e o aconselhamento genético. O diagnóstico de altera??es de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informa??o sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importancia para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplica??es em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em popula??es diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirma??o. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presen?a de formas variadas de altera??o de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da popula??o de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme.