Há vários tipos de hemoglobinopatias que s?o caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias s?o consideradas como uma das doen?as genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da popula??o mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas altera??es genéticas é fundamental estabelecer a investiga??o laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.
展开▼
