Combined primary inmunodeficiency: a case report

摘要

Se reporta el caso de un ni?±o de 6 a?±os de edad con infecciones respiratorias y digestivas recurrentes desde los 8 meses de edad. El estudio inmunol?3gico revel?3 marcada disminuci?3n de la activaci?3n linfocitaria, niveles disminuidos de subclases de IgG2, IgG3 e IgG4 y retardo de la fagocitosis. Se estableci?3 el diagn?3stico de inmunodeficiencia primaria combinada. Se decidi?3 tratar al paciente con gammaglobulina endovenosa, factor de transferencia e inmunofer?3n, con una evidente mejor?-a cl?-nica. DeCS: S??NDROMES DE INMUNODEFICIENCIA; DEFICIENCIA DE IgG; FAGOCITOSIS. La respuesta inmune adaptativa involucra la activaci?3n de linfocitos T que reconocen ant?-genos extra?±os a trav??s de receptores espec?-ficos, los cuales llevan a la proliferaci?3n y expansi?3n clonal, formaci?3n de c??lulas T de memoria, secreci?3n de linfocinas y/o respuesta citot?3xica. La naturaleza de esta respuesta est?? determinada por el tipo de se?±al recibida por los receptores espec?-ficos para el ant?-geno, y por se?±ales adicionales derivadas de otras c??lulas o mol??culas solubles.1,2 Las deficiencias primarias en la activaci?3n de c??lulas T puede conllevar a una disminuci?3n en la s?-ntesis de anticuer-pos, afectando adem??s importantes mecanismos de defensa como la activaci?3n del complemento, la opsonizaci?3n y fagocitosis, as?- como la citotoxicidad dependiente de anticuerpos y de linfocitos T, todo lo cual incide en un aumento en la susceptibilidad a agentes pat?3genos desde los primeros meses de vida.3-5 Resultan escasos los trabajos en los que se comunican pacientes con inmuno-deficiencias primarias debido a su baja frecuencia, por lo que consideramos de inter??s la presentaci?3n de un caso diagnosticado en el Instituto de Hematolog?-a e Inmunolog?-a como inmunodeficiencia primaria combinada. Presentaci?3n del caso Paciente masculino, blanco, de 6 a?±os de edad, nacido de parto a t??rmino con antecedentes de retraso leve del desarrollo psicomotor. Se recoge el antecedente de eliminaci?3n precoz de la lactancia materna. Desde los primeros d?-as de nacido comienza a presentar diarreas frecuentes por intolerancia a la leche de vaca. A partir de los 8 meses de edad presenta neumon?-as recurrentes por Staphylococcus, Streptococcus pneumoniae y especies de Moraxella, adem??s de presentar amigdalitis agudas, otitis medias agudas e infecciones digestivas por Shigellas, por lo cual recibi?3 tratamiento con gammaglobulina intramuscular hasta la actualidad. Los ?onicos datos relevantes en la exploraci?3n f?-sica fueron mucosas hipocoloreadas y humedad, m?oltiples adenopat?-as inguinales peque?±as, no dolorosas, no adheridas a planos profundos, as?- como una disminuci?3n del peso y la talla para su edad. Los estudios inmunol?3gicos realizados en nuestro paciente mostraron los resultados siguientes: subpoblacionales linfocitarias CD3: 48 %(57-74 %); CD4: 34 % (40-65 %) y CD8: 34 % (17-32 %); roseta espont??nea 53 %(64-85 %) y activa 28 % (35-47 %). La proliferaci?3n linfocitaria a la estimulaci?3n con diferentes mit?3genos se comport?3 de la forma siguiente: con el uso de la Concanavalina A (ConA) se obtuvo un ?-ndice de estimulaci?3n (IE) de 0,4 (> 11); con fitohemaglutinina (PHA) de 4,2 (> 20) y con fitolaca americana (PWM) de 0,3 (> 22). El estudio de la funci?3n opsonofagoc?-tica en diferentes intervalos de tiempo T0, T15 y T60 minutos mostr?3 valores de 100(100 %), 66,66(22,99-53,95 %) y 28,08 %(6,63-28,43 %), respectivamente. La cuantificaci?3n de las inmunoglobulinas s??ricas mostr?3 los valores siguientes: IgG 10,6 g/L(5,93-16,5 gL); IgA 1,28 g/L(0,75-4,7 g/L) e IgM 1,58 g/L(0,29-1,20 g/L). De igual forma fueron analizadas de forma semicuantitativa las subclases de IgG: IgG1 mostr?3 un marcado aumento, IgG2 e IgG4 marcada disminuci?3n e IgG3 una discreta disminuci?3n. La actividad hemol?-tica de la v?-a cl??sica del complemento fue de 40,0 CH50(27,5+/-6,5, los componentes C3 y C4 mostraron valores de 2,5g/L(1,68-2,36) y 0,22g/L(0,2-0,5g/L) respectivamente. Se encontraron niveles de inmunocomplejos circulantes de 0,27(0,060-0,130). Los valores de referencia de nuestro laboratorio son expresados entre par??ntesis. DISCUSIÓN La integraci?3n in vivo de los diferentes componentes humorales y celulares de las respuestas inmunes innata y adquirida, constituye el mecanismo principal en la defensa contra agentes pat?3genos, de ah?- que las deficiencias cuantitativas y/o cualitativas de uno o m??s componentes de este sistema, confieren una gran susceptibilidad a las infecciones.1,2 Las deficiencias en la activaci?3n linfocitaria por alteraciones en la expresi?3n y/o funci?3n de una o m??s mol??culas han sido reportadas por otros autores.5-9 En nuestro caso predomin?3 el defecto en la activaci?3n de linfocitos B dependientes de c??lulas T cuando se utiliz?3 el mit?3geno PWM con un IE de 0,3, y de linfocitos T auxiliadores cuando se utiliz?3 la PHA con un IE de 4,2. Por otra parte, los linfocitos T citot?3xicos mostraron