机译:新生儿马凡氏综合症:新生儿领域以外的遗传剪接突变的病例报告。
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机译:Fibrillin-1基因的剪接突变与新生儿Marfan综合征和严重的肺气肿伴气管支气管软化症有关。
机译:与新生儿马凡氏综合征相关的新的原纤维蛋白1基因错义突变:病例报告和突变谱的审查。
机译:马上新生儿患有综合征/新生儿脑病:病因和治疗的证据
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:新生儿马凡氏综合症:新生儿领域以外的遗传剪接突变的病例报告。
机译:新生儿马凡氏综合征相关的新型原纤维蛋白1基因错义突变:1例病例报告及突变谱回顾