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机译:在Klippel-Trenaunay综合征或伴有肢体过度生长的毛细血管畸形患者中未发现> RASA1 em> strong>中的种系突变
机译:在Klippel-Trenaunay综合征或伴有肢体过度生长的毛细血管畸形患者中未发现RASA1的种系突变
机译:RASA1突变(毛细血管畸形 - 动静脉畸形综合征)可能具有与遗传性出血性Telangiectasia的表型重叠。 两例报告
机译:RASA1中的新型突变会导致毛细血管畸形和肢体肿大。
机译:散发性Sturge-Weber综合征患者中RASA1突变的检测
机译:在诊断为Beckwith-Wiedemann综合征的患者中观察到后颅窝畸形和其他CNS异常
机译:在Klippel-Trenaunay综合征或伴有肢体过度生长的毛细血管畸形患者中未发现RASA1的种系突变
机译:在Klippel-Trenaunay综合征或伴有肢体过度生长的毛细血管畸形患者中未发现RASA1的种系突变