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机译:Schwartz-Jampel综合征:罕见遗传病的临床和诊断表型
机译:SCHWARTZ-JAMPEL综合征的病例:罕见的肌强直性疾病
机译:软骨营养不良性肌强直(Schwartz-Jampel综合征)的临床病理发现和管理:一例报告
机译:患有致死疾病的婴儿的临床诊断exome评估:新报告的RBM10改变的患者诊断诊断诊断和患者的表型扩张
机译:稀有遗传障碍生化诊断的新工具:光学检测集成微流体系统
机译:Robinow综合症:一种罕见遗传病的心理影响。
机译:Schwartz-Jampel综合征的遗传异质性:新生儿Schwartz-Jampel综合征的两个家族未映射到人类1p34-p36.1染色体。
机译:Schwartz-Jampel综合征的遗传异质性:新生儿Schwartz-Jampel综合征的两个家族未映射到人类1p34-p36.1染色体。