罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析

摘要

目的 基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征,为临床遗传咨询提供依据.方法 应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71 001份外周血样本,针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接探针扩增技术分析其基因分型,用统计学R软件比较分析血液学特征.结果 检出89例β基因簇中国型Gγ(Aγδβ)0缺失基因分型(检出率为0.13％),其中中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子70例,中国型Gγ(Aγδβ)0杂合缺失复合α地中海贫血18例,Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子1例.建立13 683例正常对照组,与杂合子携带者的6组血液学参数相比较,箱线图显示差异均具有统计学意义(P＜0.05).诊断出的1例Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子临床表型为轻度贫血,血红蛋白电泳结果显示HbF值100％.结论 惠州地区人群β基因簇大片段缺失基因型的携带率高,血液学HbF值明显升高,应重视筛查,选择性行罕见型检测,防止漏诊或误诊,指导临床遗传咨询和产前诊断.