A 16-year-old boy with myoclonus, epilepsy and ataxia

摘要

患者男性，16 岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4 年、双上肢抖动2 年、加重2 个月，于2013 年9 月4 日入院。患者于4 年前玩游戏时出现双眼反复眨眼，随即意识丧失、呼之不应，伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫，无大小便失禁和舌咬伤，每次发作持续约2 min 后自行缓解。当地医院诊断为“ 癫”，予左乙拉西坦（开浦兰）500 mg（2 次/d）口服后仍间断发作，平均每2 个月发作1 次。遂改服中药治疗但症状无明显改善。2 年前开始出现间断性双上肢和颜面部发作性抽动，以右侧严重，无意识障碍，外院考虑“癫；青少年肌阵挛癫”，加服丙戊酸钠（德巴金）0.50 g（2 次/d），发作次数有所减少。入院前2 个月双手抖动症状加重，影响日常生活，但不伴意识丧失。当地医院实验室检查铜蓝蛋白水平略降低，考虑“肝豆状核变性”，予青霉胺、丙戊酸钠治疗后症状无明显缓解，并出现间断发热，体温38℃，病程中伴咳嗽、咳少量白痰，间断呕吐。入院前20 d 病情进一步加重，出现言语不清、饮水呛咳和吞咽困难，遂至我院急诊。FLAIR 成像和扩散加权成像（DWI）提示双额顶叶内侧、中央前回皮质条状高信号，脑室稍扩大，考虑“脑病；症状性癫”，仍予丙戊酸钠0.50 g（2 次/d，口服）、左乙拉西坦500 mg（2 次/d，口服）、苯巴比妥0.10 g（1 次/8 h，肌肉注射）和咪达唑仑1 ~ 5 mg/h（静脉泵入）治疗，持续10 d 后肢体抖动症状好转。急诊期间间断呕吐胃内容物，并再次发热，初为低至中度发热，后出现高热，无明显咳嗽和咳痰症状。胸部CT 提示双肺上叶尖后段、右下肺后基底段斑片状影，拟诊“肺感染”，加用头孢他啶（复达欣）2 g（1 次/12 h，静脉滴注），连续治疗3 d 后因体温控制欠佳而改用美罗培南（美平）1 g（1 次/8 h，静脉滴注），治疗5 d 后体温逐渐恢复至正常，但仍间断呕吐，为明确诊断和治疗以“癫”入院。患者自发病以来逐渐出现四肢肌萎缩、无力，行走时间稍长即感疲劳，近2 年行走时易跌倒、近20 d 四肢肌无力明显加重，并逐渐出现行走困难、持物费力，伴四肢麻木和双眼视力下降，无视物成双、听力下降和头痛等症状。近2 个月来精神、饮食差，间断呕吐，置空肠管鼻饲饮食，体重下降约5 kg，大小便正常。