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机译:SLURP1和DSG1中的新的无意义变异导致巴基斯坦家庭的掌足角化病
Mal de MeledaPalmoplantar keratodermaSLURP1DSG1MutationVariantExome sequencing;
机译:DSG1 DSG1基因的新突变导致大型叙利亚家族中的常染色体优势条纹羊丸球蛋白
机译:全面的测序分析揭示了在巴基斯坦家族中的Col20A1畸形突变的共同分离,其中棕榈术keratoderma
机译:巴基斯坦表皮松解性足plant角化病家族中角蛋白9基因的突变。
机译:Diffuse Transgrecliens Palmoplanta Keratoderma(Meleda Mala)
机译:对Cx26的遗传改变导致掌角化病和听力损失会改变Cx43通道的行为
机译:SLURP1和DSG1中的新的无意义变异导致巴基斯坦家庭的掌足角化病
机译:在DSG1和SerpinB7中展示患有杂合无意义突变的患者中的转化棕榈棕榈术角蛋白