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BIOMED-2 PCR assays for IGK gene rearrangements are essential for B-cell clonality analysis in follicular lymphoma

机译:IGK基因重排的BIOMED-2 PCR检测对于滤泡性淋巴瘤B细胞克隆性分析至关重要

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摘要

B-cell clonality analysis is commonly performed by polymerase chain reaction (PCR) targeting the IGH genes although a high false-negative rate is recognized for germinal centre/post-germinal centre B-cell malignancies, especially follicular lymphoma. We assessed the diagnostic value of BIOMED-2 IGK assays and investigated the cause of IGH PCR failure in 77 patients with follicular lymphoma. Using the full set of BIOMED-2 reactions, clonal immunoglobulin gene rearrangements were detected in 74 (96%) cases. The clonality detection rate was 86% by two IGK reactions but only 68% by five IGH reactions (P?
机译:B细胞克隆性分析通常是通过针对IGH基因的聚合酶链反应(PCR)进行的,尽管对于生发中心/生后中心B细胞恶性肿瘤(尤其是滤泡性淋巴瘤)而言,假阴性率很高。我们评估了BIOMED-2 IGK分析的诊断价值,并调查了77例滤泡性淋巴瘤患者IGH PCR失败的原因。使用全套BIOMED-2反应,在74(96%)例患者中检测到克隆性免疫球蛋白基因重排。通过两个IGK反应的克隆性检测率为86%,但是通过五个IGH反应的克隆性检测率为68%(P 0·001)。克隆PCR产物的测序显示,与IGHV(17/17例,100%,发生率11·0%)相比,重排的IGKV中的体细胞突变(9/27例,33%,平均突变率0·5%)少得多( P≤<0·01)。所有IGHV-IGHJ PCR失败均发生在相应IGHV引物结合位点发生至少一个突变的情况下。在71例病例中有50例(70%)中检测到t(14:18)(q32:q21)/ IGH-BCL2,易位与IGH检测的不良表现无关。我们的结果表明,由于重排的IGKV比IGHV较少受到体细胞高变靶向的事实,因此BIOMED-2 IGK检测对滤泡性淋巴瘤的敏感性比IGH检测高得多,因此在这些淋巴瘤的常规克隆分析中必不可少。

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