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机译:由于PKP1基因中的一个新的纯合内部缺失突变,导致表皮发育异常-皮肤脆性综合征
Peter MacCallum Cancer Centre Melbourne Victoria Australia;
St John's Institute of Dermatology King's College London London UK;
Department of Dermatology St George Hospital University of New South Wales Sydney New South Wales;
Department of Anatomical Pathology Royal Children's Hospital Melbourne Victoria;
Departments of Clinical Genetics;
Dermatology Women's and Children's Hospital Adelaide South Australia Australia;
desmosomal genodermatosis; desmosome; ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome; epidermolysis bullosa simplex; McGrath syndrome; plakophilin-1;
机译:由于PKP1基因中的一个新的纯合内部缺失突变,导致表皮发育异常的皮肤脆性综合征
机译:由PKP1中新的非典型纯合隐接受体剪接位点突变引起的表皮发育异常-皮肤脆性综合征
机译:在中国的皮肤外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的中国人Plkophilin 1基因(PKP1)中的新剪接位点突变的复合杂合性。
机译:使用高斯噪声模型从纯合子和杂合子缺失数据重建基因调控网络
机译:遗传易感性和心理社会压力对母亲雌性X综合征患儿的母亲X综合征
机译:缺乏plakophilin-1的表达由于pKp1一个突变导致外胚层发育不良皮肤脆弱性综合征切萨皮克湾猎犬狗
机译:PKP1突变导致的缺乏Plovophilin-1表达导致切萨皮克湾猎犬狗的胚泡发育异常-皮肤脆性综合征