机译:通过下一代(深层)测序对一组具有镶嵌核型的性发育(DSD)患者的染色体疾病进行SRY突变分析
机译:无肾上腺功能不全的46,XY性发育障碍(DSD)患者的SF1基因新型杂合突变及其功能特征
机译:在没有肾上腺功能衰竭的46,XY障碍性发育(DSD)患者中,新型的类固醇生成因子-1(SF-1 / Ad4BP)基因(NR5A1)杂合突变。
机译:牙齿植入物中唇裂,肺泡和腭裂在里加裂隙唇和口感中心
机译:MTHFR中的突变:它们是否增加了唇left裂的风险?
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机译:性发育障碍(DSD)合并C裂患者的FOXF2突变分析