机译:在没有肾上腺功能衰竭的46,XY障碍性发育(DSD)患者中,新型的类固醇生成因子-1(SF-1 / Ad4BP)基因(NR5A1)杂合突变。
Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, N15, W7, Sapporo 060-8638, Japan;
Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo, Japan;
Department of Pediatrics, Asahikawa Medical College, Asahikawa, Japan;
SF-1/Ad4BP; NR5A1; 46 XY DSD; adrenal failure;
机译:在没有肾上腺功能衰竭的46,XY障碍性发育(DSD)患者中,新型的类固醇生成因子-1(SF-1 / Ad4BP)基因(NR5A1)杂合突变。
机译:在NR5A1 / SF-1基因中出现新的杂合突变,导致性发育有46,XY障碍的患者中保持生育能力:受影响亲戚的多个成员中46,XY和46,XX性腺发育不良表型变异的证据
机译:无肾上腺功能不全的46,XY性发育障碍(DSD)患者的SF1基因新型杂合突变及其功能特征
机译:类固醇生成因子1(SF1 / Ad4BPNR5A1)的杂合错义突变与具有正常肾上腺功能的性发育的46XY疾病相关
机译:在没有肾上腺衰竭的46,XY患者的46,XY患者中的类固化因子-1(SF-1 / AD4BP)基因(NR5A1)的新型杂合突变