IL-7R primary immunodeficiency SCID splicing synonymous substitutions;
机译:新型同义突变引起的IL-7R缺乏症的一例及其在SCID诊断中突变筛选的意义
机译:在早期和晚期发作的柑桔缺乏症患者和日本人群中筛选SLC25A13突变:鉴定两个新突变并建立针对九个突变的多种DNA诊断方法。
机译:在密歇根州的新生儿筛查中鉴定出的导致生物素酶缺乏症的新型突变,包括独特的内含子突变,该突变可改变生物素酶基因的mRNA表达
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:V(D)J重组酶切割和转座DNA的分子机制:对RAG突变引起的免疫缺陷的影响。
机译:短链酰基辅酶A脱氢酶(SCAD)缺乏症的临床意义:探索新变体的作用包括第一个导致SCAD疾病的等位基因携带同义突变
机译:新型同义突变引起的IL-7R缺乏症及其在SCID诊断中突变筛选的意义