Knobloch syndrome COL18A1 whole exome sequencing;
机译:中国血统的COL18A1基因纯合移码突变引起的诺氏综合征
机译:具有Knobloch综合征的兄弟姐妹的多发性血糖和顽固性癫痫症,Col18a1的纯合突变
机译:骨髓骨髓衰竭综合征由Ercc6L2基因纯合架突变引起
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:移码突变的靶向基因修复:深入了解基因治疗的机制和应用
机译:纯合子定位和整个外显子组测序揭示了导致诺氏综合征的新型纯合子COL18A1突变。
机译:KNOBLOCH综合征由COL18A1基因在中国血统中的纯合架突变引起的