机译:中国血统的COL18A1基因纯合移码突变引起的诺氏综合征
机译:具有Knobloch综合征的兄弟姐妹的多发性血糖和顽固性癫痫症,Col18a1的纯合突变
机译:通过基于全外显子组测序的纯合作图优化方案鉴定出导致遗传性痉挛性截瘫和夏科特-玛丽齿牙神经病的基因中的新型突变
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:中国血统的COL18A1基因纯合移码突变引起的诺氏综合征
机译:纯合子作图和整个外显子组测序揭示了导致诺氏综合征的新型纯合子COL18A1突变