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Genetic Linkage Analysis of DFNB4 DFNB28 DFNB93 Loci in Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss: Evidence for Digenic Inheritance in GJB2 and GJB3 Mutations

机译:常染色体隐性非综合征性听力损失中DFNB4DFNB28DFNB93基因座的遗传连锁分析:GJB2和GJB3突变中双基因遗传的证据。

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摘要

Background:Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) a most frequent hereditary type of hearing impairment, exhibit tremendous genetic heterogeneity. We aimed to determine the contribution of three common DFNB loci (DFNB4, DFNB28, and DFNB93), and mutation analysis of Gap Junction Beta-2 gene (GJB2) and GJB3 genes in ARNSHL subjects in southern Iran.
机译:背景:常染色体隐性非综合征性听力损失(ARNSHL)是一种最常见的遗传性听力障碍,表现出巨大的遗传异质性。我们旨在确定三个常见的DFNB基因座(DFNB4,DFNB28和DFNB93)的贡献,以及伊朗南部ARNSHL受试者中Gap Junction Beta-2基因(GJB2)和GJB3基因的突变分析。

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