中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析

摘要

目的 分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分子流行病学特征.方法 采集2010年1月～2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血,提取DNA.应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点,包括GJB2(35delG、167de1T、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C→T、547G→A)进行检测,同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查.结果 118例患儿中22例存在基因位点突变,占18.64％,其中235delC纯合突变8例,235delC单杂合突变6例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;299-300del AT无纯合突变.未检出GJB3基因突变.236例双亲GJB2基因突变38例占16.10％,其中无235delC纯合突变,235delC单杂合突变父亲10例、母亲20例,299-300del AT单杂合突变父亲8例,299-300del AT无纯合突变,无235 delC/299-300delAT复合杂合突变;未检出GJB3基因突变.结论 云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致,235delC是其最主要的突变形式,其次为299-300delAT.在以家庭为单位的耳聋基因筛查中,发现有基因突变患儿,对应其父母至少有一方存在基因突变,显示重要遗传特征.对于GJB3在云南地区的流行特征,有待进一步扩大研究GJB3的样本量.