机译:1型神经纤维瘤病的遗传诊断:具有多重连接依赖性探针扩增分析的靶向下一代测序
Neurofibromatosis type 1 RASopathies Targeted NGS MLPA Genetic counseling;
机译:在目标基因组分析中,临床下一代测序管线胜过使用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增的组合方法
机译:2型神经纤维瘤病的镶嵌术:基于前庭神经鞘瘤的单侧/双侧性和敏感性突变分析(包括多次结扎依赖性探针扩增)的风险更新。
机译:范可尼贫血的诊断:多重连接依赖探针扩增和基于PCR的桑格测序的突变分析
机译:测序标记的依赖于多联结的探针扩增与热测序联用的无染料检测多基因表达,用于大肠癌的诊断
机译:基因工程微型剂作为神经纤维瘤病1型综合征的临床前疾病模型
机译:多重连接依赖探针扩增和下一代测序技术对70例中国肌营养不良家庭的分子遗传学分析
机译:用多重结扎依赖性探针扩增分析PCR测序分析,用于诊断遗传性果糖不耐受