机译:需要一种结构简单的表格来订购基因测试,以确保临床细节(表型)与DNA变体(基因型)的结合,以确保在出版物和数据库中的实用性。
机译:ENG和ACVRL1的新突变是在200名接受遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)临床基因测试的个体中发现的:基因型与表型的相关性。
机译:基于基因型 - 表型分析的CRX变体的致病性辨别与遗传检测参考
机译:自闭症男孩的遗传变异分析:将面部表型与基因型联系起来的初步研究
机译:预测草中复杂的表型-基因型关系:一种系统遗传学方法。
机译:在临床遗传和基因组测试的背景下有关患者表型的提供发布和传播的专业责任:要考虑的问题。美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的声明
机译:中美洲mestizos与北美高加索人特发性炎症性肌病表型和基因型的差异人种学对肌炎遗传学和临床表现的影响