机译:筛选中的新型化合物杂合酶突变引起稀有常染色体隐性骨质发生缺陷型X.
机译:TMEM38B中的两个新突变导致罕见的常染色体隐性成骨不全
机译:LEPRE1和CRTAP中的无效突变会导致严重的隐性成骨不全症。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:Lepre1和CrTap中的突变导致严重的隐性骨质发生不完全
机译:CRTAP中的新化合物杂合酶突变导致稀有常染色体隐性骨质发生缺陷
机译:常染色体显性成骨不全中牙齿的扫描电子显微镜检查:支持遗传异质性