VHL基因突变所致家族性红细胞增多症2型一例及文献复习

摘要

红细胞增多症病因繁多，或由于组织缺氧引起的代偿机制，或由于JAK2酪氨酸激酶体细胞突变导致真性红细胞增多症（PV），或为遗传性红细胞增多症。遗传性红细胞增多症已知机制包括高氧亲和力血红蛋白变体（HOA）和二磷酸甘油酸变位酶（BPGM）缺乏所致血红蛋白病及红细胞生成素受体（EPOR）和氧敏感途径（OSP）异常引起的家族性红细胞增多症（familial erythrocytosis，FE）。其中OSP的最新研究已证实相关基因突变会导致von Hippel-Lindau（VHL，FE 2型）、脯氨酰羟化酶结构域2（PHD2，FE 3型）、低氧诱导因子2α亚基（HIF2A，FE 4型）功能异常继发FE[1]–[2]。我科近期收住一例VHL基因纯合突变致FE 2型患者，为国内首次报告，现对其基因突变特征及致病的分子机制、家系、临床资料等分析如下。