VHL基因突变与红细胞增多症的研究进展

摘要

VHL(Von Hippel-Lindau)基因突变可改变VHL蛋白结构功能,调控细胞的氧感通路及影响缺氧诱导因子HIF泛素化,激活血管生成因子和促红细胞生成素的转录,进一步引起红细胞增多症的发生。近年来,VHL基因突变导致红细胞增多症的发生引起人们的关注。本文就VHL基因的突变与红细胞增多症的发生机制进行综述。