intellectual developmental disorders; gene variant; whole-exome sequencing;
机译:DNAJC12相关的发育延迟,运动障碍和全末端测序重新分析鉴定的轻度高苯甲基血症。
机译:基于TriO的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因
机译:基于Trio的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:通过全外显子组测序重新分析确定与DNAJC12相关的发育延迟运动障碍和轻度高苯丙氨酸血症
机译:基于Trio的全exome测序识别De Novo EFNB1突变作为脑异常和发育延迟的女性婴儿的遗传原因