机译:TNFRSF11a基因的一种新突变导致儿科骨质亢进症:病例报告
机译:常染色体隐性骨质疏松症:TCIRG1基因中41个新突变的报道及其诊断意义
机译:常染色体隐性骨质疏松症:TCIRG1基因中41个新突变的报道及其诊断意义
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:导致骨质疏松和远端肾小管酸中毒的人a3和a4突变对酵母V-ATPase表达和活性的影响。
机译:胶质母细胞瘤的小儿壳与新型种系P.His112cysfst9突变MLH1基因中的突变伴有TP53基因中的P.Arg283cys突变:案例报告
机译:CLCN7依赖性骨质梭中的分子和临床异质性:20个新突变的报告