机译:在严重影响的法布里疾病家庭中发现新型Gla畸打突变的功能表征和药理评价
机译:GLA基因中的D313Y变体 - 在丹麦家庭中没有致病作用的证据
机译:整个外显子组测序鉴定了一种新的错义FBN2突变,在具有先天性挛缩蛛网膜的四代中国家庭中共同分离
机译:使用社区卫生启动子和手机技术进行卫生相关的疾病监测
机译:美国法布里病的新生儿筛查:对家庭成员的社会心理影响的评估
机译:中国法布里族汉族人GLA基因功能丧失新突变的鉴定
机译:外显子组测序可确定常染色体显性原发性开角型青光眼家族中EFEMP1共分离的错义变异