遗传性口形红细胞增多症发病机制及诊断

摘要

遗传性口形红细胞增多症（HSt）属于常染色体显性遗传病，由于红细胞膜转运蛋白的遗传缺陷导致Na 和K 异常通透，影响细胞水和离子间平衡，从而引起红细胞体积变化，使得红细胞形态似口形。临床上以不同程度的慢性溶血性贫血、黄疸、脾大为特征。迄今为止，报道了6种不同的膜蛋白突变导致体积稳态改变的HSt 。现将其发病机制及诊断介绍如下。