全血细胞减少伴胼胝体结节

摘要

患者，女，53岁，务农。因“乏力、运动不利1年，加重半月”于2016年5月12日入院。患者近一年来逐步出现步态不稳，活动能力下降，精细工作能力减退，同时伴有乏力、易疲劳等表现。发病时症状较轻未予重视，病情进行性加重，逐渐丧失劳动能力。近1个月来明显加重，双下肢乏力，不能行走。同时出现神志淡漠、反应迟缓等表现。无明显肢体麻木。近半个月来卧床不起，言语应答能力明显减退，并出现大小便失禁等表现。于2016年4月29日外院急诊就诊。头部CT：双侧基底节区斑片状低密度影，梗死灶可能。血常规：WBC 0.62×10 /L，RBC 0.67×10 /L，HGB 24 g/L，PLT 7×10 /L，平均红细胞体积（MCV）120 fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）36.9 pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）308 g/L。骨髓象：粒系增生活跃，大部分粒细胞可见颗粒增多增粗，可见巨幼样变，双核粒细胞，偶见三核粒细胞，红系增生活跃，以中晚幼为主，巨幼样变。核分叶，核畸形，偶见多核红细胞，成熟红细胞大小不一，细胞外铁：（+），细胞内铁：5/50（+）、20/50（++）、21/50（+++）、4/50（++++），可见少量环形铁粒幼红细胞，巨核系增生活跃，可见核分叶过多，偶见多圆核巨核细胞，血小板少见；外周血涂片：中性分叶核比例增高，偶见幼稚粒细胞。诊断：骨髓增生活跃，粒、红、巨核三系均增生活跃，粒系核左移，ALP积分升高，三系均可见发育异常，粒红两系可见明显巨幼样变。予以升白细胞、输血支持等对症治疗，同时予叶酸片、甲钴胺口服，乏力症状有所好转，但神经精神症状无改善，转入我科进一步治疗。患者近一年来进食情况欠佳，自诉无明显偏食，但经常有进食后呕吐再进食情况，近1个月来每日进食量极少。无特殊药物服用史及饮酒史。