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Compound and heterozygous mutations of KCNQ1 in long QT syndrome with familial history of unexplained sudden death: Identified by analysis of whole exome sequencing and predisposing genes

机译:具有无法解释的猝死家族史的长QT综合征中KCNQ1的复合和杂合突变:通过对整个外显子组测序和易感基因的分析鉴定

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摘要

Long QT syndrome (LQTS) increases the risk of life‐threatening arrhythmia in young individuals with structurally normal hearts. Sixteen genes such as the KCNQ1, KCNH2, and SCN5A have been reported for association with LQTS.
机译:长QT综合征(LQTS)在心脏结构正常的年轻人中增加危及生命的心律失常的风险。据报道有16个基因(如KCNQ1,KCNH2和SCN5A)与LQTS相关。

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