349例骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变的临床研究

摘要

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于骨髓造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病，其典型特征为骨髓造血细胞发育和增殖异常，高风险向白血病转化 。目前，MDS发病机制尚未完全明了。高通量的全基因组和外显子测序发现MDS存在大量的基因突变，其中主要包括RNA剪切体、表观遗传学调控、细胞黏附分子及细胞信号通路相关分子等 。RNA剪切体相关基因突变可能是MDS疾病发病的起始事件，其中最为常见的剪切体相关基因突变为SF3B1突变，并与环状铁粒幼红细胞增多明显相关 ；而另一个在MDS患者中突变率较高的为U2小核RNA辅助因子1（U2AF1）基因 – ，目前国内尚无大样本MDS患者U2AF1基因突变的研究报道。我们采用二代靶向测序对349例初发MDS患者进行了U2AF1突变检测，现就U2AF1突变MDS患者的临床和实验室特征报道如下。