机译:染色体22q11.2缺失的患者中剩余等位基因上CDC45的致病变异导致新型常染色体隐性病
机译:CDC45的致病变异在染色体染色体患者剩余等位基因上的缺失导致新型常染色体隐性条件
机译:答复:纯合GDAP2患者中的函数丧失变异,具有成人发作的小脑共济失调; 新型GDAP2病原体变异导致中国家庭中的常染色体隐性纺丝大脑共济失调
机译:16p13.3染色体中的纯合连续基因缺失导致约旦患者的常染色体隐性骨质疏松
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:评估22q11.2缺失患者中剩余TBX1基因的变异和单倍型与先天性心脏病表现之间的关联
机译:染色体染色体患者剩余等位基因患者的致病变异缺失导致新型常染色体隐性条件