gene; gene diagnosis; hypohidrotic ectodermal dysplasia; novel mutation; Sanger sequencing;
机译:X型Hypohidcoric Ectormal患者的遗传诊断用新的Ecectodysplasin A Ecectodysplasin一种基因突变
机译:具有新的蜕皮素A基因突变的X连锁少汗型外胚层发育不良家族的遗传诊断
机译:在韩国家庭中X连锁的多汗性外胚层发育异常中鉴定出一个新的突变。
机译:含有肠癌突变的遗传工程小鼠模型的多态多峰质谱成像
机译:ectodysplasin-1的功能表征以及表皮异型增生和相关临床特征的新候选基因的鉴定。
机译:弗林蛋白酶共有序列内的突变会阻止ectodysplasin-A的蛋白水解释放并导致X连锁的多汗性外胚层发育不良
机译:导致X连锁的多汗性外胚层皮肤异型增生的突变影响肿瘤坏死因子家族成员ectodysplasin-A中的三个主要功能域。