glycogen storage disease type II; Pompe disease; diagnostics; mosaicism; segmental uniparental isodisomy;
机译:通过延长分析不完全DNA诊断的患者延长分析,原始文章新型GAA变体和镶嵌物质
机译:鉴定鉴别发育中发育显着抗药物抗体(ADA)的高风险患者的预测模型(ADA)利用酸性α-葡糖苷酶(GAA)变体和HLA型
机译:1,079例Pompe疾病患者的GaA变体和表型:来自Pompe注册机构的数据
机译:Gaa的下一代测序的微流体PCR扩增以检测引起群众疾病的突变
机译:周围动脉疾病患者肌肉损伤的形态,生化和拉曼光谱分析:为诊断和治疗监测提供客观标准
机译:通过常见c.-32-13T G迟发型 GAA变异体的新生儿筛查洞察庞贝病的婴儿表型
机译:1,079例Pompe疾病患者的GAA变体和表型:来自POPPE注册表的数据