机译:1,079例Pompe疾病患者的GaA变体和表型:来自Pompe注册机构的数据
机译:具有和不含C.-32-13 T> G(IVS1)变体的POPPE疾病患者的特征:POPPE注册处的数据
机译:898例Pompe疾病患者中的序列变体和基因型:来自POPPE注册处的数据
机译:Gaa的下一代测序的微流体PCR扩增以检测引起群众疾病的突变
机译:患儿特异性iPS细胞的小儿发作性庞贝病的骨骼肌模型
机译:通过常见c.-32-13T G迟发型 GAA变异体的新生儿筛查洞察庞贝病的婴儿表型
机译:基因型 - 西班牙患者Pompe疾病17例的表型相关性及4个新型GAA变种的鉴定