机译:一例由于双等位基因无效突变引起的510-亚甲基四氢叶酸合成酶缺乏症伴新蝶呤和大细胞贫血的新发现
510-methenyltetrahydrofolate synthetase; MTHFS; Folate; Cerebral hypomyelination;
机译:一例因双等位基因无效突变导致5,10-亚甲基四氢叶酸合成酶缺乏症的病例,伴有新蝶呤升高和大细胞性贫血的新发现
机译:一例因双等位基因无效突变导致5,10-亚甲基四氢叶酸合成酶缺乏症的病例,伴有新蝶呤升高和大细胞性贫血的新发现
机译:克隆造血疾病患者的难治性大核贫血和脾脏毒素ZRSR2的分离突变
机译:510-亚甲基四氢叶酸合成酶缺乏症会导致与小头畸形癫痫和脑脊髓发育不良相关的神经代谢异常
机译:甲硫氨酰-tRNA合成酶的双等位基因突变导致在留尼汪岛上流行的特定类型的肺泡蛋白沉着症。