glycogen storage disease; hepatic GSD; molecular diagnosis; next‐generation sequencing;
机译:含有糖原储存疾病的患者0型和新的序列变体<斜体> Gys2 斜体>:一个病例报告和文献综述
机译:糖原贮积病III型患者队列中的小纤维神经病变
机译:迟发性糖原贮积病2型轻度表型杂合型个体:新的患者群体?
机译:墨西哥婴儿女孩的糖原贮积病超微结构和光学显微镜检查结果
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:患有糖原储存疾病型IXɑ2中的患者患者的深刻的新生儿乳酸性中毒和肾小管病变其在PHKA2中的DE Novo致病变体
机译:糖原储存疾病:125名患者队列中的二十七种新变种