成人G_(MI)神经节苷脂贮积病:二例患者的临床和生化研究及其与称为变异体或成人G_(MI)神经节苷脂贮积病患者的比较

摘要

GMI神经节苷脂沉积病是一组缺乏酸性β-半乳糖苷酶遗传病。本病有两种类型,即1型（或称一般神经节苷脂沉积症）和2型(或称幼年GMI神经节苷脂沉积症),它们以酸性β-半乳糖苷酶缺乏为原发性酶缺陷。除临床上的这两种类型之外,另有变异体或成人GMI神经节苷脂沉积病,具有中度或重度的β-半乳糖苷酶缺乏。但最近有人提出。