机译:ETFDH基因中的同义变体c.579A G导致迟发性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者外显子跳跃:病例报告。
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency; whole exome sequencing; ETFDH; synonymous variant; exon skipping;
机译:ETFDH基因中的同义变体C.579A> G引起晚期发病多酰辅助COA脱氢酶缺乏的患者中的外显子跳跃:案例报告
机译:ETFDH基因中的同义变体C.579A> G引起了晚期患者的外显着,具有晚期多酰基-CoA脱氢酶缺乏:案例报告
机译:在三例中国迟发性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者中,具有相似ETFDH基因型的显着临床异质性
机译:由ETFDH的新突变引起的迟发性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的长期预后
机译:晚期核糖蛋白响应多酰基-CoA脱氢酶缺乏(MADD):ETFDH基因突变的病例报告和流行病学