autoinflammatory keratinization diseases; keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome; inflammation; proteasome maturation protein; unfolded protein response;
机译:Klick Klick综合征:可识别的表型和热点Pomp Pomp Pomp突变
机译:新型使用自身炎症性疾病活动指数(AIDAI)捕获皮肤和剥皮特征,以帮助管理儿科DITRA:一个案例报告和自身炎症角质化障碍中修饰疾病活动指数的提案
机译:信号肽结构域中的新型NCSTN NCSTN NCSTN畸变突变导致Hidradenitisuppurativa,其具有自身炎症角质化疾病的特征
机译:计算机建模氯喹对KCNJ2D172N和E299V突变的影响 - 链接短QT综合征
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:自体炎症性角化病(AiKD):疾病的扩展将包括在内
机译:Klick综合征链接到普族突变具有暗示自身炎性角化疾病的特点